ISSN 0104-7795 Versão Impressa
ISSN 2317-0190 Versão Online

Logo do Instituto de Medicina Física e Reabilitação HC FMUSP

Número atual: Setembro 2017 - Volume 24  - Número 3


RELATO DE CASO

Manifestações musculoesqueléticas na síndrome de Klippel-Trenaunay

Musculoskeletal manifestations in syndrome Klippel-Trenaunay


Patricia Yuri Capucho1; Natalia Cristina Thinen2; Mariana Cavazzoni Lima de Carvalho3

DOI: 10.5935/0104-7795.20170028

1. Fisioterapeuta, Instituto de Medicina Física e Reabilitação - IMREA HCFMUSP
2. Terapeuta Ocupacional, Instituto de Medicina Física e Reabilitação - IMREA HCFMUSP
3. Médica Fisiatra, Instituto de Medicina Física e Reabilitação - IMREA HCFMUSP


Endereço para correspondência:
Mariana Cavazzoni Lima de Carvalho
Instituto de Medicina Física e Reabilitação do Hospital FMUSP
Avenida Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, Portaria 3 do INRAD
CEP 05403-000
E-mail: mariana.carvalho@hc.fm.usp.br

Recebido em 17 de Agosto de 2017
Aceito em 28 de Setembro de 2017


RESUMO

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença congênita rara de etiologia não definida, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual. Acomete mais frequentemente os membros inferiores. O tratamento em geral é conservador, sendo as intervenções limitadas ao tratamento das complicações. Objetivo: Apresentar relato de caso de uma criança com manifestações musculoesqueléticas da síndrome avaliada por equipe multiprofissional, composta pelo serviço social, psicologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, enfermagem e médico fisiatra. Método: Após avaliação foi definido trabalhar consciência e correção da postura assim como a percepção corporal, realização de atividade em ortostatismo, treino de equilíbrio, dissociação de cinturas e trocas posturais. Resultados: Paciente participou dos atendimentos multiprofissionais por dois meses, obteve melhor estabilidade da marcha, passando a ter marcha independente na comunidade, com velocidade maior e menor número de quedas. Conclusão: Recebeu alta com objetivos atingidos e pais sensibilizados quanto à importância de manter o seguimento multiprofissional e seguir os objetivos traçados em domicílio.

Palavras-chave: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, Hipertrofia, Hemangioma, Sindactilia




INTRODUÇÃO

A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada pela presença de malformações capilares associadas a malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea ou tecidual. Ocorre de forma esporádica, embora alguns casos familiares tenham sido relatados. É mais frequente o acometimento da extremidade inferior do corpo, mas o tronco ou face podem ser afetados.1

Na maioria dos casos tanto os hemangiomas como as veias varicosas podem estar presentes ao nascimento, e geralmente ficam mais proeminentes até a adolescência.2 Alterações linfáticas são observadas em 70% dos pacientes. As anormalidades venosas caracterizam-se por: agenesia, hipoplasia, atresia, incompetência valvular e oclusão do sistema venoso profundo secundária à fibrose.3 Entre as manifestações do sistema musculoesquelético, descritas na literatura ortopédica, são referidos: a displasia do desenvolvimento do quadril, a sindactilia, a macrodactilia,3 a polidactilia,4 o pé metatarso varo, o pé torto congênito o equino-cavo-varo, a anisomelia, a escoliose e as deformidades angulares de membro inferiores.A hipertrofia pode ser secundária a um acometimento ósseo como a discrepância ou aumento de partes moles comprometendo a circunmetria do membro. O diagnóstico é essencialmente clínico.5 Não existe nenhum tratamento curativo, e os objetivos terapêuticos são destinados a melhorar os sintomas do paciente.


RELATO DO CASO

MRF, sexo feminino, um ano e meio, branca, veio encaminhada para o Instituto de Medicina Física e Reabilitação - IMREA HCFMUSP, pelo Ambulatório de Dor e Cuidados Paliativos do Hospital Itaci com o diagnóstico de Síndrome de Klippel-Trenaunay, apresentando dificuldade de se manter na posição ortostática e não deambular sem apoio.

Paciente nascida com 34 semanas de gestação, peso de 1720g, 40 cm de estatura e 26,5 cm de perímetro cefálico, Apgar 7 no primeiro minuto, 8 no quinto minuto. Desde o nascimento estava presentes as manchas vinhosa, ectasia venosa e hipertrofia de partes moles nos membros inferiores. Apresentou o desenvolvimento neuropsicomotor adquirindo controle cervical aos quatro meses, o sentar sem apoio aos seis meses, o engatinhar com sete meses e ficou em pé com apoio aos oito meses e por fim andou apoiada aos doze meses. Antecedentes pessoais de infecção do trato urinário de repetição, mais de quatro episódios desde o nascimento. No exame físico paciente usava meias com solado antiderrapante e membros inferiores enfaixados pela fragilidade venosa cutânea e risco de sangramentos. À inspeção foi observada a presença de mancha vinhosa estendendo-se em ambos os membros inferiores, associada a aumento importante de volume do membro, além da presença de ectasia venosa (Figura 1) e discrepância de membros inferiores associada a sindactilia do 2º e 3º dedos a esquerda e 2º,3º,4º,5º dedos a direita. (Figuras 2 e 3). Sem alteração de amplitude de movimento nos membros inferiores, força preservada. Na avaliação dinâmica da marcha apresentou rotação externa do membro inferior esquerdo, base alargada, valgo de tornozelos bilaterais, tendência a utilizar apoio manual nos objetos e pessoas ao redor. Apresentava ainda desequilíbrio e propensão à queda com o aumento da velocidade.


Figura 1. Mancha vinhosa, ectasia venosa e hipertrofia dos membros inferiores.


Figura 2. Assimetria de membro inferior direito em relação ao esquerdo, com alongamento de todos os ossos à esquerda em relação à direita.


Figura 3. Sindactilia do 2º e 3º dedos a esquerda, e 2º,3º, 4º,5º a direita.



Paciente foi avaliada por equipe multiprofissional, composta pelo Serviço Social, Psicologia, Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Enfermagem e Médico fisiatra. Após avaliação foi definido trabalhar consciência e correção da postura assim como a percepção corporal, realização de atividade em ortostatismo, treino de equilíbrio, dissociação de cinturas e trocas posturais. Estimular a divisão de tarefa, proteção articular e conservação de energia. Treinar as atividades de vida diária para ganho de independência. Orientar postura ergonômica sentada, usar mesa e cadeira infantil e apoio de pé. Incentivar o grafismo; pinças, coordenação motora fina e global além das atividades cognitivas envolvendo atenção, raciocínio e planejamento. Receberam orientações quanto aos cuidados cutâneos e prevenções de lesões de pele. Os pais ouviram quanto à importância da inclusão escolar. Paciente participou dos atendimentos multiprofissionais por dois meses, obteve melhor estabilidade da marcha, passando a ter marcha independente na comunidade, com velocidade maior e menor número de quedas. Recebeu alta com objetivos atingidos e pais sensibilizados quanto à importância de manter o seguimento multiprofissional e seguir os objetivos traçados em domicílio.


DISCUSSÃO

Em 1900, os médicos franceses Klippel e Trenaunay descreveram esta síndrome, na qual, os membros inferiores são os mais acometidos (90%) e o acometimento unilateral o mais frequente (85%). Neste relato de caso a paciente apresenta comprometimento de membros inferiores bilateral, e ainda uma discrepância nos membros, definida como assimetria anormal (5% de diferença), seja em comprimento ou em circunferência, também podendo ser chamada de hemi-hipertrofia ou hemi-hipotrofia. Deve-se, ao examinar, procurar malformações vasculares associadas a malformações dos dedos ou macrodactilia, as quais normalmente estão associadas a condições de aumento do crescimento. Musculatura hipotrofiada, alterações neurológicas, retardo mental ou anormalidades de movimentos podem estar associadas ao hipocrescimento. Neste relato de caso a sindactilia estava presente bilateralmente. Quanto à discrepância dos membros inferiores, a epifisiodes e da tíbia só é indicada quando a discrepância entre os membros for grande o suficiente para não permitir o uso de palmilhas corretivas ou sapatos adaptados para diminuir a diferença.6 Alguns autores discutem a realização de cirurgia para diminuição do pé visando utilização de calçados e amputações para promover funcionalidade e ou melhora da aparência.7

Pela fragilidade vascular periférica não foi indicado nesta paciente o uso de órtese visando melhora da estabilidade dos tornozelos na marcha. Como metas futuras ao desenvolvimento e crescimento da criança poderão ser realizadas o exame de podobarometria computadorizada e confecção de calçado adequado às necessidades. Esta síndrome é rara e têm manifestações complexas, os pacientes necessitam de atendimento multidisciplinar qualificado. Os objetivos terapêuticos são destinados a melhorar os sintomas do paciente, prevenir deformidades associadas, estimular a independência para as atividades de vida diária e promover qualidade de vida.


REFERÊNCIAS

1. Cebeci E, Demir S, Gursu M, Sumnu A, Yamak M, Doner B, et al. A case of newly diagnosed klippel trenaunay weber syndrome presenting with nephrotic syndrome. Case Rep Nephrol. 2015;2015:704379.

2. Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg. 2015;42(5):552-8. DOI: http://dx.doi.org/10.5999/aps.2015.42.5.552

3. Baskerville PA, Ackroyd JS, Browse NL. The etiology of the Klippel-Trenaunay syndrome. Ann Surg. 1985;202(5):624-7.

4. Noel AA, Gloviczki P, Cherry KJ Jr, Rooke TW, Stanson AW, Driscoll DJ. Surgical treatment of venous malformations in Klippel-Trénaunay syndrome. J Vasc Surg. 2000;32(5):840-7. DOI: http://dx.doi.org/10.1067/mva.2000.110343

5. Lee JH, Chung HU, Lee MS. An anesthetic management of a patient with Klippel-Trenaunay syndrome. Korean J Anesthesiol. 2012;63(1):90-1. DOI: http://dx.doi.org/10.4097/kjae.2012.63.1.90

6. Gloviczki P, Hollier LH, Telander RL, Kaufman B, Bianco AJ, Stickler GB. Surgical implications of Klippel-Trenaunay syndrome. Ann Surg. 1983;197(3):353-62. DOI: http://dx.doi.org/10.1097/00000658-198303000-00017

7. Stephan MJ, Hall BD, Smith DW, Cohen MM Jr. Macrocephaly in association with unusual cutaneous angiomatosis. J Pediatr. 1975;87(3):353-9. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(75)80634-2

Apoio

Logo Medicina USP Logo Instituto Oscar Freire Logo HC FMUSP

Patrocinadores

Logo Fundação Medicina USP Logo Associação Brasileira de Medicina Física e Reabilitação Logo Inovation for pacient care

Revista Associada

Logo Associação Brasileira de Editores Científicos

©2018 Acta Fisiátrica - Todos os Direitos Reservados

Logo Acta Fisiátrica

Logo GN1